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선천성 대사이상검사

목적

선천성대사이상 유무를 조기에 발견·치료하고 특수식이등을 지속적으로 지원함으로써 정신지체 등 장애 발생을 사전에 예방

선천성 대사이상검사

선천적으로 아기의 체내에서 특정효소가 분비되지 않아 뇌세포를 손상시켜 정신지체를 일으키는 선천성대사이상 질환을 조기에 발견·치료함으로써 정신지체아 발생을 사전에 예방하기 위한 검사입니다.

선천성 대사이상검사 - 구분(대상,기간,검사항목,항목,수수료), 내용 정보제공
구분 내용
대상
  • (선별검사) 신생아 선천성 대사이상 외래 선별검사를 받은 영아
  • (확진검사) 선천성 대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성 대사이상 질환 관련 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 영아
지원내용 신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부) 본인부담금 지원, 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 함, 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외
신청방법 대상 영아의 부모가 출생일로부터 1년 이내에 제출서류를 구비하여 신청일 기준 대상 영아의 주민등록 주소지 관할 보건소로 신청
제출서류 검사비 영수증, 검사비 세부내역서, 통장사본 각 1부

선천성 대사이상 환아관리

선천성 대사이상 환아관리 - 구분(대상,지원대상,환아관리), 내용 정보제공
구분 내용
대상 확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한 신청일 기준 만 19세 미만 환아
대상질환 및 지원내용
  • 선천성 대사이상 질환 : 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병 등 특수조제분유, 저단백햇반 지원
  • 희귀 등 기타질환 : 크론병, 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증, 특수조제분유 지원
  • 선천성 갑상선기능저하증 : 의료비 지원(지원한도 연 25만원)
신청방법 보건소 방문 신청
제출서류 진단서 1부(최초 신청), 진료비 영수증 및 세부내역서, 통장사본 각 1부(의료비 지원)